Хорея Гентингтона, что это такое, симптомы и признаки

Что нужно знать о хорее Гентингтона

horea gentingtonaХорея Гентингтона, что это такое и что и известно об этой болезни? Это тяжелое, генетически обусловленное поражение нервной системы, в результате которого происходит постепенная гибель нервных клеток в головном мозге человека.

Причины заболевания

Хорея (или болезнь) Гентингтона (мкб 10 – G10) относится к наследственным заболеваниям, причина появления которого – это изменения в четвертой хромосоме человека. Ген хореи Гентингтона несет специальную генетическую информацию и кодирует белок гентингтин, в результате чего происходит удлинение цепочки аминокислот и нарушение структуры белка. Белок гентингтин, который необходим для нормального развития нервных клеток, быстро расщепляется из-за удлинения цепочек и нервные клетки постепенно погибают. Это приводит к нарушению работы головного мозга, разрушению физиологических связей, уменьшению его объема и массы.

Хорея Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Оно передается от родителей своим детям, вероятность передачи мутированного гена составляет 50%. Достаточно высокий процент, поэтому при обнаружении заболевания у одного члена семьи, в будущем, возможно, оно проявится и у других близких. При этом, заболевание может возникнуть у любого члена семьи, не зависимо от пола. Поэтому знать о хорее Гентингтона, что это такое, обязательно должны знать родственники пациента.

Хорея Гентингтона. Симптомы болезни

Первые симптомы заболевания обычно возникают в возрасте от 30 до 50 лет и часто напоминают другие «старческие» заболевания. Поэтому первые проявления болезни легко спутать с такими заболеваниями как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, старческое слабоумие др.

Хорея Гентингтона, что это такое и какие симптомы бывают:

  • Различные непроизвольные подергивания и движения рук, ног, шеи и головы.
  • Странная пританцовывающая походка.
  • Несуразная мимика, больной как будто гримасничает: показывает язык, причмокивает, хмурит брови, и т. д.

Симптомы со стороны изменения психики и интеллекта:

  • ухудшение памяти;
  • больному трудно сосредоточится;
  • речь становится бессмысленной, несвязанной;
  • излишняя эмоциональность, вспыльчивость и агрессия;
  • появляются бредовые идеи и мысли;
  • постепенно различные симптомы болезни нарастают, игнорирование которых, может привести к смерти больного.

Классификация и прогноз заболевания

Хорея Гентингтона, что это такое и какие формы болезни бывают? Можно выделить две основные разновидности:

Классическая форма заболевания – возникает в возрасте от 40 лет и выше. Первые проявления обычно начинаются с различных нарушений работы мышц, а психические нарушения возникают позже. Это более благоприятная форма, продолжительность жизни при которой составляет 15 – 20 лет.

Ювенильная форма – редкий вид заболевания, возникает детском или подростковом возрасте. Болезнь быстро прогрессирует, кроме типичных симптомов, появляются судороги и припадки, нарушение речи более выражено, быстро развивается нарушение глотания, что может послужить причиной смерти. Продолжительность жизни составляет не более 8-10 лет.

Хорея Гентингтона диагностика

horea gentingtonaЧто бы поставить точный диагноз хореи Гентингтона, невролог изучает историю болезни пациента, оценивает присутствующие симптомы, а также исследует подобные случаи возникновения данного заболевания в семье больного.

Диагностика хореи Гентингтона включает проведение следующих исследований:

Компьютерную томография (КТ), магнитно-резонансную томография (МРТ) позволяет увидеть изменения в коре головного мозга, расширение желудочков, вдавливание таламуса и другие признаки заболевания.

Генетический анализ крови – исследование ДНК позволяет обнаружить мутирующий ген в четвертой хромосоме, а также степень возможной тяжести заболевания. И другие дополнительные исследования – позитронно-эмиссионнная томография, функциональная МРТ.

Лечение хореи Гентингтона

Так как заболевание связано с генетической мутацией, специального лечения хореи Гентингтона не существует, но возможно облегчить симптомы проявления болезни и повысить качество жизни больного. Основная задача – уменьшить выраженность гиперкинезов.

Препараты для уменьшения проявления симптомов:

  1. Больные хореей Гентингтона принимают нейролептики, которые успокаивают нервную систему, снижают нервные импульсы, подавляют излишнюю возбудимость психики.
  2. тетрабеназин – один из более эффективных препаратов лечения Хореи Гентингтона, обладает похожими действиями, что и нейролептики.
  3. антипаркинсонические лекарства (амантадин, холинолитики, препараты леводопы), правда их эффект не очень велик.
  4. препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия) обладает противосудорожным действием.
  5. различные антидепрессанты и транквилизаторы (амитриптиллин, эсциталопрам) – помогают бороться с депрессией и различными психотическими проявлениями.

Профилактика

Теперь вы знаете, хорея Гентингтона что это такое, и что должны знать родственники пациентов. Это – генетическое заболевание, поэтому какая-либо специальная профилактика его не разработана. И, как всегда очередное видео, которой поможет больше узнать о проблеме.

 

Обсуждение: есть 1 комментарий

  1. Катя:

    Мужу 38. Начала болеть шея. От этого он ей постоянно подергивал. Отправили к невропатологу. Тот поставил диагноз Хорея Гентингтон. Я чуть с ума не сошла, прочитала все, что пишут об этой болезни, просчитала нашу жизнь на ближайшие 20 лет… А тут оказалась ошибка. А ведь если бы прочитала вашу статью раньше, то сомнений, что это ошибка бы не было. Симптомы совсем не подходят.

    Ответить

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2019 Популярная неврология // Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru