Боковой амиотрофический склероз, что это, причины, диагностика

Боковой амиотрофический склероз, что это и почему появляется?

Боковой амиотрофический склероз, что это за малоизвестное заболевание? Известный также как БАС на профессиональном сленге, болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, представляет собой прогрессирующее, фатальное состояние, приводящее к дегенерации нервной системы. Мышечная слабость, атрофия и ряд других необратимых изменений, развивающихся постепенно, приводят к летальному исходу. Впервые заболевание было описано в 1869 году ученым Шарко, отчего и получило его имя.

Выявить боковой амиотрофический склероз, зная даже, что это, достаточно сложно, так как на начальных этапах его развития симптомы очень легко спутать с признаками других заболеваний. В мире всего насчитывается более 350 тысяч больных с диагнозом БАС. Согласно статистике, ежегодно фиксируется 100 тысяч новых случаев этого заболевания.
Самыми известными людьми, которых поразил боковой амиотрофический склероз, можно назвать физика-теоретика Стивена Хокинга, а также популярного гитариста Джейсона Беккера, из чего следует

Stiven hoking

Стивен Хокинг

, что это не такое уж редкое состояние. Их состояние смогло со временем стабилизироваться, скорее благодаря технологическим достижениям, а не медицинской науке.

Боковой амиотрофический склероз, что это и каковы причины?

Точные истоки развития БАС неизвестны. Есть только некоторые предположения, которые можно рассматривать в качестве факторов, способных запустить дегенеративные изменения:

  • Повреждение нейронов под влиянием глутамата – особого вещества, которое необходимо для транспортировки «информации» по нервной системе.
  • Аутоиммунные процессы.
  • Агрессивное воздействие экзотоксинов. Например, свинец или сельскохозяйственные яды могут стать подталкивающим фактором.
  • Курение.

Только у 5-10% больных имелись случаи такого заболевания среди кровных родственников. Это доказывает – боковой амиотрофический склероз, что это не строго наследственное заболевание.

Основную причину развития БАС все же приписывают свойствам фермента супероксиддисмутаза-1. Он выполняет функцию предохранения клеток организма от вредных свободных радикалов. Приблизительно в 30% случаев заболевания боковым амиотрофическим склерозом при исследовании ДНК находят мутации в генах 21 хромосомы, в которой кодируется этот фермент.

Что касается возрастных факторов, то отмечается, что чаще всего заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет. Поразить же болезнь Шарко может людей преимущественно в возрасте от 30 до 60-65 лет.
Боковой амиотрофический склероз, что это еще? Ученые также высказывают мнение, что болезнь Шарко чаще поражает людей с высоким интеллектуальным уровнем развития, физически активных и здоровых людей, спортсменов. Но, все-таки основную причину болезни назвать до сих пор не могут. Исследования продолжаются.

Клинические симптомы и формы БАС

Симптоматика начинает развиваться постепенно. На ранних этапах недуга больные часто могут не обращать внимания на незначительные нарушения. Из-за того, что симптомы бокового амиотрофического склероза настолько схожи с симптомами многих других заболеваний, что это говорит о сложности диагностики данной болезни. В большинстве случаев уже на этапе мышечной атрофии можно поставить точный диагноз, да и то не всегда.

Ранними симптомами БАС являются:

  • подергивания мышечных пучков;
  • судороги;
  • слабость, ощущаемая в конечностях;
  • затруднение речи;
  • онемение конечностей.

В клинике различают еще формы болезни, зависящие от локализации наибольшей активности процесса.

Независимо от формы заболевания дают о себе знать общие особенности:

  • расстройства моторики;
  • отсутствие чувствительных расстройств;
  • прогрессирование двигательных нарушений, затрагивающих нижние отделы конечностей;
  • крампи – судороги в пораженных частях тела, возникающие периодически и сопровождающиеся болью.

bokovoj-amiotroficheskij-sklerozСамое опасное то, что эти нарушения неуклонно прогрессируют так, что больной с боковым амиотрофическим склерозом не сможет себя обслуживать. Дегенеративные процессы начинают затрагивать дыхательную мускулатуру, поначалу человек ощущает одышку при выполнении физического труда. Затем такое же состояние наблюдается даже в состоянии физического покоя, в том числе, возникают периодически состояния сильной нехватки воздуха. Впоследствии больной теряет возможность самостоятельно дышать. Тогда ему требуется искусственная вентиляция легких.
У мужчин очень рано при боковом амиотрофическом склерозе развивается импотенция, что это означает? В достаточно редких случаях возможно присоединение симптомов недержания или задержки мочи. Таким образом формируется симптомокомплекс тазовых нарушений.

Так как неуклонно развивается атрофия глотательных и жевательных мышц, больным становится очень сложно или даже невозможно принимать пищу, пить. Из-за этого они сильно теряют в весе и массе мышц. Атрофию мышц можно выявить, измеряя сантиметровой окружности конечностей в тех местах, где они должны быть симметричными. Разница в количественных показателях свидетельствует об уменьшении мышечной массы.

У больного с боковым амиотрофическим склерозом нередко развивается депрессия так, что это приводит к тяжелому душевному состоянию – он вплоть до терминальной стадии заболевания хорошо понимает все происходящее.

Визуально у человека с БАС свисает голова и челюсть, наблюдается неконтролируемое слюнотечение. Из числа вегетативных расстройств можно назвать повышенную потливость, холодные конечности, изменение окраски кожи.

Способы диагностики БАС

Как уже отмечалось, на ранних стадиях заболевания диагностировать БАС очень сложно. Помимо того, что анализируется клиническая симптоматика, фиксируются изменения в состоянии больного и проводится тщательный неврологический осмотр, используются инструментальные и лабораторные методы. Главная их цель – это исключить другое заболевание, которое может быть схожим по симптомам с БАС:

  • магнитно-резонансная томография;
  • электромиография;
  • лабораторный анализ спинальной жидкости;
  • молекулярно-генетический анализ, позволяющий распознать фатальные мутации.

В крови констатируется повышение содержания фермента креатинфосфокиназы в несколько раз больше относительно нормы. При боковом амиотрофическом склерозе, что это означает? Рост уровня этого показателя отражает степень атрофии мышечных волокон.

На МРТ признаком БАС является дегенерация важных участков нервной системы, ответственных за движение.

Лечение

Теперь, зная боковой амиотрофический склероз, что это, нужно остановиться на возможностях лечения. Остановить прогрессирование нарушений невозможно. Есть только один препарат, синтезированный в 1995 году, который способен продлить жизнь больным. Речь идет о лекарстве Рилузол (Рилутек). Оно предотвращает выброс биологически активного вещества, вызывающего гибель клеток. Его прием назначается в дозировке по 100 мг в сутки. Рилузол способен продлить жизнь пациентам примерно на 3 месяца при раннем назначении. Так как препарат влияет на печень, необходимо проводить один раз в три месяца проверку функции данного органа.
Для облегчения симптоматики бокового амиотрофического склероза применяются как медикаментозные, так и немедикаментозные методы. Например, при депрессии назначаются эффективные антидепрессанты, а для профилактики тромбозов необходимо использовать эластичные бинты.

Прогноз при БАС

Больной, согласно статистике, может прожить от 2 до 12 лет. Однако, более 90% пациентов умирает в первые 5 лет после постановки диагноза. Основные причины смерти – остановка дыхания, а также осложнения, возникающие в результате прикованности больного к постели (пневмония, инфицирование пролежней, тромбоэмболия). В настоящее время производители электроники предлагают ряд гаджетов, облегчающих жизнь пациентов, которые, к сожалению, весьма дорого стоят.

Немного в видео о том боковой амиотрофический склероз, что это? Вернее, о Стивене Хокинге, который не победил болезнь, но смог преодолеть беспомощность.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2019 Популярная неврология // Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru